O presente artigo não tem a intenção de esmiuçar todas as nuances do tratamento e evolução de pacientes portadores da fibrose cística, apenas dar um panorama quanto ao avanço dos tratamentos atuais e as futuras perspectivas.

O que é Fibrose Cística?

A Fibrose Cística é uma das mais de 7 mil doenças consideradas raras que se tem conhecimento, é frequentemente confundida com asma, bronquite ou pneumonia pois afeta geralmente os pulmões, o pâncreas e fígado, Além disso, desencadeia mutações genéticas. Uma das consequências e sintomas que identificam a doença é a perda excessiva de sal pelo suor, o que a fez ficar conhecida como “doença do beijo salgado”. Dentre as doenças raras, Fibrose Cística é a mais comum.

Por se tratar de doença genética a variedade de mutações dificulta o tratamento, são mais de 2.000 (duas mil) mutações catalogadas, sendo a Delta F508 a mutação mais comum. Qual o tratamento hoje de quem possui Fibrose Cística no Brasil?

Alguns estados possuem centros de referência especializados no tratamento da Fibrose Cística (Bahia, Brasília, Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro, São Paulo ), em detrimentos de outros.

No cenário atual é comum que habitantes de locais que não contam com um centro especializado se mudem para o estado que possui tal estrutura, pois trata-se de medida terapêutica.

O tratamento ofertado pelos centros não se limita a medicação, visa a melhora na qualidade e aumento da expectativa de vida do paciente, até auxiliá-lo quando for necessário no transplante de algum órgão afetado pela doença. Há muito a ser feito e aperfeiçoado, mas é também inegável que o custeio dessas estruturas pelo SUS é de assistência incomensurável aos pacientes.

Quais são as medicações indicadas?

É importante pontuarmos brevemente a origem e da ação da Fibrose Cística no organismo, o Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística – GBEFC , explica como funciona os moduladores da proteína CFTR, vejamos:

As alterações no gene CFTR podem resultar em maior ou menor expressão da proteína CFTR nas células epiteliais, e em maior ou menor comprometimento de sua função. A expressão clínica do paciente depende, portanto, dessa resultante – quantidade e função da proteína. A descoberta das novas drogas moduladoras da função da proteína CFTR resultaram em grande entusiasmo para pacientes e profissionais de saúde envolvidos no tratamento da doença. (...) A variante mais frequente em todo o mundo, denominada F508del, resulta em defeito de processamento da proteína, não sendo expressa na superfície celular. Mesmo quando expressa por efeito de drogas corretoras do processamento, resulta ainda em defeito de função e estabilidade da proteína na superfície da célula. Portanto, pacientes portadores de variantes como a F508del necessitam das duas classes de moduladores para correção do problema; já pacientes com variantes como G551D ou S549R, que afetam apenas a função da proteína, necessitam apenas de uma droga potenciadora da função da CFTR .

Há 4 (quatro) medicações que atuam como moduladores da proteína CFTR, disponíveis no mercado internacional, são eles:

1- Ivacaftor – Kalydeco;
2- Ivacaftor + Lumacaftor – Orkambi;
3- Ivacaftor + Tezacaftor – Symdeko;
4- Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor – Trikafta.

Os dois primeiros foram aprovados pela Anvisa – Agência Nacional de Vigilância Sanitária, em 2018, o terceiro em 2020, assim, apenas o Trikafta ainda não possui registro vigente, no entanto, o pedido foi protocolado pelo fabricante em março de 2021.

A Unidos pela Vida - Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística (www.unidospelavida.org.br) estima que o parâmetro de pelo menos uma mutação DeltaF508 no gene CFTR, comporte até 90% das pessoas com fibrose cística no Brasil .

Em 2019 a FDA – Foods and Drougs Administration, agência norte americana que fiscaliza eficácia e segurança de medicamentos, aprovou o registro do Trikafta para o tratamento da fibrose cística em pacientes com 12 anos de idade ou mais.

Miriam Frankenthal Figueira, é brasileira, portadora da fibrose cística, cientista residente nos Estados Unidos, e foi convidada a participar de um teste sobre a eficácia do Trikafta, disse em entrevista que não estava confiante no tratamento, pois sua mutação era tão rara, que não se encontra nos 90% dos pacientes com mutações “mais comuns”, que o medicamento não possuía eficácia comprovada para sua mutação, e após o início do tratamento relatou o seguinte:

É realmente impressionante. Quando você tem fibrose cística, o peito fica cheio, você se sente cansado, tem acúmulo de secreção. Então isso mudou muito pra mim, agora que minhas células estão funcionando melhor. Então eu respiro melhor, eu acordo me sentindo melhor, tenho menos infecções pulmonares. É uma transformação de vida" (....) "Eu estava trabalhando antes com esse medicamento (Trikafta) e via, já no laboratório, como ele era potente. E agora, finalmente ver no meu corpo é algo que eu não sei nem como explicar. É muito, muito maravilhoso. Eu espero que todo mundo possa ter acesso a esse tipo de tratamento.

Relatos como o de Miriam dão novas esperanças a quem aguarda a aprovação do registro do medicamento no Brasil.

Quem mora no Brasil já pode ter acesso ao Trikafta?

SIM! Saúde é direito de todos e dever do estado, assim diz a Constituição Federal. Portanto, a partir do momento em que a Anvisa atesta a segurança e eficácia do medicamento, o Trikafta, registrando-o para o tratamento da fibrose cística em pacientes com 12 anos ou mais, como foi requerido pela fabricante, o estado brasileiro passa a se obrigar a fornecê-lo a quem preencher os requisitos legais.

Inúmeros pacientes aguardam o estudo ser finalizado, enquanto outros tentam acelerar o recebimento do fármaco pela via judicial, a Anvisa tem o prazo original de 180 dias para dar resposta acerca da aprovação ou não do registro. Afinal a luta de quem possui uma doença rara também é contra o tempo.

Por isso, mesmo antes do registro, já há decisões judiciais que determinaram a importação do Trikafta, o que para o paciente pode significar grande economia de tempo, pois mesmo sendo o medicamento aprovado, sua distribuição através do SUS pode enfrentar entraves burocráticos que retardam a chegada do medicamento a quem realmente precisa.

Atualmente a medicação se encontra em fase de teste, a Anvisa deve aferir entre outros requisitos se o medicamento cumpre o que promete, e possíveis efeitos colaterais que possam trazer risco à terapêutica. As aprovações da droga por instituições internacionalmente reconhecidas na união europeia e estados unidos indicam boas chances de aprovação do registro por aqui também .

No Brasil, pode existir mais variações da FC do que em outros países, pois no Brasil tem uma miscigenação muito grande.